NACE EN ESPAÑA EL PRIMER BEBÉ SELECCIONADO GENÉTICAMENTE PARA CURAR A SU HERMANO

Javier Mariscal y su esposa Soledad. (Foto: EFE | SAS)

* El recién nacido no porta un defecto genético que le hubiera supuesto una enfermedad
* Su hermano, de 6 años, tiene un tipo de anemia muy grave denominada beta talasemia
* Las células de su cordón servirán para hacer un trasplante de médula ósea al afectado

MADRID.- El primer bebé seleccionado genéticamente para poder curar a su hermano, que sufre una enfermedad hereditaria, ha nacido en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Se trata del primer caso en el que todo el procedimiento se ha realizado íntegramente en España.

El niño, que se llama Javier y pesó al nacer 3.400 gramos, vino al mundo en la mañana del pasado domingo "con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de 6 años y afectado por una enfermedad hereditaria, beta talasemia mayor [la forma más grave de anemia congénita], una oportunidad para seguir con vida", ha anunciado el Servicio Andaluz de Salud (SAS) en un comunicado.

Según este organismo, la sangre de su cordón umbilical servirá para realizar un trasplante de médula a su hermano para que empiece a fabricar células sanguíneas sin este trastorno.

Los padres de los niños, Soledad Puertas y Andrés Mariscal, se han mostrado, tranquilos y agradecidos con el equipo médico, compuesto por 31 facultativos y 14 investigadores, informa Nacho González. "Estábamos un poco perdidos con este tema. Sabíamos que había algunas investigaciones sobre células madre, pero poco más. Empezamos a preguntar a los médicos y, una vez que llegaron todos los permisos, decidimos que era lo mejor para nuestro hijo".

En cuanto al nacimiento de Javier, Soledad ha asegurado que todo había ido muy bien y que su hijo Andrés, "estaba deseando" ver su hermano recién nacido. Según sus palabras, el pequeño de seis años "es consciente" de que el nuevo miembro de su familia puede salvarle la vida.

Hasta el momento de la intervención la sangre permanecerá almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga. Según ha explicado a elmundo.es el director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital sevillano, Guillermo Antiñolo, "este tipo de trasplante, que podría realizarse en las próximas semanas, tiene una tasa de curación que ronda el 90%" Además, ha añadido, "el cordón obtenido es de muy buena calidad, por lo que somos muy optimistas".
Selección genética

Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, los padres, naturales de Cádiz, optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que permite comprobar si un embrión está sano o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero materno.

Para llevar a cabo este diagnóstico, se fecundan los embriones (siguiendo el mismo método que en un procedimiento 'in vitro') y, posteriormente, se examina su material genético para comprobar que no son portadores de ninguna enfermedad.

El SAS ha confirmado a elmundo.es que se trata del "primer caso de España en el que todo el proceso, desde el diagnóstico preimplantacional hasta el posterior trasplante, se realiza dentro del sistema público de salud". Concretamente, el procedimiento se ha coordinado desde la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío.

Este método ha permitido la concepción y alumbramiento de un bebé que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria que sufre su hermano, sino que es un donante idóneo para posibilitar su curación mediante un trasplante de cordón, ya que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA).

Esto, según han explicado los especialistas del Hospital Virgen del Rocío, hace que las posibilidades de que el hermano enfermo no rechace el trasplante de células madre del cordón umbilical se sitúen entre un 70% y un 90%. De hecho, el doctor Urbano ha remarcado que "la única solución" que en la actualidad ofrece la medicina para curar la beta talasemia mayor es un trasplante de médula ósea cuyo perfil de compatibilidad (HLA) sea del 100%.

Según ha explicado a elmundo.es Rafael Matesanz, coordinador de la Organización Nacional de Trasplantes, aunque el éxito del trasplante de células de cordón depende de muchos factores, en casos como este "suele ir bien porque no se trata de una enfermedad tumoral, sino que el paciente es deficitario en algo. Y con el trasplante se le aporta lo que necesita".

Matesanz ha recordado que realizar este tipo de trasplantes no es sencillo ya que, como reconoce el doctor Antiñolo "sólo un 15% de los casos que se tramitan para emplear un diagnóstico preimplatacional con fines terapéuticos tiene éxito, porcentaje que se reduce a menos del 10% en el caso de HLA idéntico".

Para que el procedimiento tenga éxito es necesario someter al receptor a un tratamiento con quimioterapia. "La intensidad no es la misma que se necesita con un cáncer ya que no se necesita eliminar ninguna enfermedad tumoral, pero se emplea para reducir el riesgo de rechazo y permitir que la médula injerte", explica Miguel Ángel Canales, miembro del servicio de Hematología del hospital madrileño de La Paz.

Según este experto, en unos 20 días, dependiendo de distintos factores, puede completarse el proceso de trasplante.
El trastorno

Bajo el nombre de talasemia se engloba a un número de enfermedades de la sangre hereditarias, que provocan anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno.

La hemoglobina tiene entre sus componente dos tipos de proteínas, la globulina tipo alfa y la tipo beta. Es la producción insuficiente de esta última proteína -más común en poblaciones de origen mediterráneo- la causante de la beta talasemia.

Para que se dé la forma grave de esta enfermedad (tipo Mayor) es necesario que el feto herede la mutación genética que provoca el trastorno de ambos progenitores.

Al padecer este último tipo -el que sufre Andrés- el niño nace sano, pero desarrolla anemia durante su primer año de vida. A lo largo del tiempo puede tener problemas de crecimiento, deformidad ósea y un aumento del tamaño del hígado y el bazo, entre otros trastornos.

El paciente necesita transfusiones sanguíneas para seguir viviendo, pero éstas provocan la acumulación de grandes depósitos de hierro en el corazón, lo que en la mayoría de los casos conduce a la muerte temprana del paciente.

Además de la beta talasemia, el diagnóstico preimplantacional permite detectar otros trastornos, como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la hemofilia A y B, el síndrome de Alport ligado al cromosoma X y enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X.

CRISTINA G. LUCIO | ISABEL F. LANTIGUA